Wanneer het leven nooit meer hetzelfde zal zijn…

Onze vrolijke lieve energieke kindjes, onze reden van bestaan!

In december 2017 ging Pip van een normaal ontwikkeld meisje vanuit het niets minder goed lopen…

In 4 maanden tijd, verloor Pip grotendeels haar spraak, stopte met lopen en kreeg veel last van epilepsie. Op 30 mei 2018 kregen we de diagnose. Pip heeft CLN2, een zeer zeldzame Metabole stofwisselingsziekte met een beperkte levensverwachting. 

Omdat deze uitslag uit het genetisch onderzoek kwam en Richard en ik allebei drager zijn van dit gen (wat normaal al bijna niet voorkomt) moest Teun ook direct getest worden.

Lieve Pip je bent 6 jaar, jij bent jij! Speciaal, zachtaardig, gevoelig en oh zo lief! Papa en mama vechten elke dag dat jij Pip blijft zoals je nu bent… Je bent ons alles!

Twee weken later kregen wij de uitslag van Teun. Helaas kregen wij te horen dat ook hij CLN2 heeft.

Pip en Teun zijn op dit moment 2 van de 6 kindjes in Nederland die deze ziekte moeten ondergaan. Pip en Teun liggen om de week in het Sophia Kinderziekenhuis om een Brineura infusie te krijgen. Of tewel een enzym behandeling. Een kunstmatig eiwit dat via het Rickham/drain wordt ingespoten. Dit komt direct in de hersenen terecht.

Wat het precies gaat doen weten we niet. We hopen op langer stabiel blijven. Het is behoorlijk intensief voor de kindjes om dit hun leventje lang te moeten ondergaan. Maar niks doen is geen optie!

Lieve Teun je bent 4 jaar. Actief, energiek, kletskous en grapjesmaker zijn de woorden die jou het beste omschrijven! Jij brengt zoveel vreugde in ons leven. Wij knokken voor jou lieve schat.

Helaas lopen wij tegen het feit aan dat er ontzettend veel onvoorziene kosten op ons pad komen die niet worden vergoed. We willen het leven zo leuk en draagbaar mogelijk maken voor onze kindjes.

Ook willen wij graag onderzoek naar Metabole ziekten ondersteunen.
Metabolen ziekten worden wereldwijd onderschat. In Nederland zelf hebben meer dan 10.000 gezinnen te maken met een metabole ziekte. 

Helpen jullie mee onze strijd aan te gaan?