CLN2 is een metabole stofwisselingsziekte

CLN2 is een zeer ernstige metabole ziekte waarbij kinderen vanaf hun derde levensjaar in toenemende mate last krijgen van epilepsie, problemen met bewegen,

problemen met denken en zichtverlies. De ziekte CLN2/Batten lijdt uiteindelijk tot een vroegtijdig overlijden (8 – 12 jaar). 

De ziektes zijn invidueel maar zeer zeldzaam. Vooral CLN2 i s een ziekte die vrij weinig mensen kennen.

Voor beide ziektes geld een vreselijke aftakeling. Denk aan; van normaal bewegen naar niet meer lopen, Blind worden, spraakverlies, spasme bedlederig worden.

Vaak veel te kampen met longonstekingen en verslikkingen.

Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt doordat er één specifiek enzym in de cellen van het lichaam ontbreekt.

Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie.

De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord.

Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel. Als dit tot klachten leidt, noemen we het een metabole ziekte.

Wil je alles lezen over CLN2, klik dan hier.

Wil je meer inhoudelijke informatie over kinderen met een metabole / stofwisselingsziekten ? Ga naar Metakids